Apa itu Amiloidosis dan Bagaimana Cara Mengobatinya?

Olret – Amiloidosis terjadi ketika protein yang disebut amiloid menumpuk di organ-organ seperti jantung, ginjal, hati, saraf, dan sistem pencernaan. Endapan ini bisa tersebar di seluruh tubuh atau terlokalisasi di area tertentu, serta dapat menyebabkan kegagalan organ.

Gejala yang muncul bergantung pada organ yang terdampak, dan pada tahap awal, amiloidosis mungkin tidak menimbulkan gejala sama sekali. Tanda-tanda peringatannya meliputi sesak napas, pembengkakan kaki, urine berbusa, mati rasa atau kesemutan, kelelahan, dan mudah memar.

Pengobatan bertujuan untuk memperlambat produksi amiloid dan menangani gejala. Pilihan pengobatan mencakup kemoterapi, yang mungkin disertai transplantasi sel punca atau sumsum tulang untuk amiloidosis light chain (AL); penggunaan antibiotik atau obat antiinflamasi untuk amiloidosis autoimun (AA); serta transplantasi organ untuk kasus-kasus tertentu.

Amiloidosis adalah kelompok penyakit yang diturunkan secara genetik dan disebabkan oleh penumpukan amiloid berlebih. Dokter mengategorikan jenis-jenis penyakit ini sebagai sistemik atau lokal. Kondisi ini dapat memengaruhi berbagai organ, termasuk jantung, ginjal, dan sistem pencernaan.

Endapan amiloid dapat menumpuk di:

- hati.

- limpa.

- ginjal.

- jantung.

- saraf.

- pembuluh darah.

Terkadang, amiloid menumpuk di seluruh tubuh. Kondisi ini disebut amiloidosis sistemik atau amiloidosis yang menyebar ke seluruh tubuh. 

Penumpukan amiloid pada akhirnya dapat merusak organ dan menyebabkan kegagalan fungsi organ tersebut. Kondisi ini tergolong langka, namun bisa menjadi masalah kesehatan yang serius.

Sebagian besar jenis amiloidosis tidak dapat dicegah. Akan tetapi, gejala-gejalanya dapat dikelola melalui pengobatan. Silakan lanjutkan membaca untuk mengetahui lebih lanjut.

Gejala Amiloidosis

Pada tahap awal, amiloidosis mungkin tidak menimbulkan gejala apa pun. Saat kondisi ini bertambah parah, gejala yang Anda alami bergantung pada jenis amiloidosis yang Anda derita serta organ tubuh yang terdampak.

Sebagai contoh, jika jantung Anda terdampak, Anda mungkin mengalami:

- sesak napas.

- detak jantung yang cepat, lambat, atau tidak teratur.

- nyeri dada.

- tekanan darah rendah, yang dapat menyebabkan rasa pusing atau melayang.

Jika ginjal Anda terdampak, Anda mungkin mengalami pembengkakan pada kaki akibat penumpukan cairan (edema) atau urine berbusa karena kelebihan protein.

Jika hati Anda terdampak, Anda mungkin mengalami nyeri dan pembengkakan di bagian atas perut.

Jika saluran pencernaan Anda terdampak, Anda mungkin mengalami:

- mual.

- diare.

- sembelit.

- hilangnya nafsu makan.

- penurunan berat badan.

- rasa kenyang segera setelah makan.

Jika saraf Anda terdampak, Anda mungkin mengalami:

- nyeri, mati rasa, dan sensasi kesemutan pada tangan, kaki, dan tungkai bawah.

- pusing saat berdiri.

- mual.

- diare.

- ketidakmampuan merasakan suhu dingin atau panas.

Gejala umum yang dapat muncul meliputi:

- kelelahan.

- kelemahan tubuh.

- memar di sekitar mata atau pada kulit.

- lidah bengkak.

- nyeri sendi.

- sindrom terowongan karpal (carpal tunnel syndrome), atau mati rasa dan kesemutan pada tangan dan ibu jari.

Segera hubungi dokter jika Anda mengalami gejala-gejala tersebut selama lebih dari satu atau dua hari.

Apa Penyebab Amiloidosis

Secara umum, amiloidosis disebabkan oleh penumpukan amiloid di dalam organ tubuh Anda. Organ atau bagian tubuh yang terdampak bergantung pada jenis amiloidosis yang Anda derita.

Beberapa jenis amiloidosis bersifat herediter (diturunkan), sementara jenis lainnya dapat dipicu oleh:

- menjalani dialisis dalam jangka waktu lama.

- penyakit peradangan tertentu.

Pengobatan Amiloidosis

Amiloidosis tidak dapat disembuhkan. Pengobatan bertujuan untuk memperlambat produksi protein amiloid dan mengurangi gejala.

1. Perawatan umum

Dokter dapat menggunakan pengobatan berikut untuk membantu menangani gejala amiloidosis:

- obat pereda nyeri.

- obat untuk mengatasi diare, mual, dan muntah.

- diuretik untuk mengurangi penumpukan cairan di dalam tubuh.

- pengencer darah untuk mencegah pembekuan darah.

- obat untuk mengontrol detak jantung.

Pengobatan lainnya bergantung pada jenis amiloidosis yang Anda derita.

2. Amiloidosis AL

Pengobatan untuk jenis ini memerlukan kemoterapi. Meskipun obat-obatan ini biasanya digunakan untuk mengobati kanker, obat-obatan tersebut juga menghancurkan sel-sel darah abnormal yang memproduksi protein amiloid pada kondisi amiloidosis.

Setelah menjalani kemoterapi, Anda mungkin akan menjalani transplantasi sel punca atau sumsum tulang untuk menggantikan sel-sel sumsum tulang yang rusak.

Obat-obatan lain yang mungkin Anda terima untuk mengobati amiloidosis AL meliputi:

- Penghambat proteasome (proteasome inhibitors): Obat-obatan ini menghambat zat yang disebut proteasome, yang berfungsi memecah protein.

- Imunomodulator: Obat-obatan ini meredam respons sistem kekebalan tubuh yang terlalu aktif.

3. Amiloidosis AA

Pengobatan untuk jenis ini bergantung pada penyebabnya. Antibiotik akan mengatasi infeksi bakteri. Obat-obatan untuk mengurangi peradangan dapat menangani kondisi peradangan.

4. Amiloidosis beta-2 mikroglobulin

Terdapat beberapa teknik hemodialisis yang dapat meningkatkan pembuangan beta-2 mikroglobulin.

Pilihan lainnya adalah menjalani transplantasi ginjal.

5. Amiloidosis ATTR

Hati memproduksi protein abnormal yang menyebabkan amiloidosis ATTR. Oleh karena itu, Anda mungkin memerlukan transplantasi hati.

Komplikasi Apa yang Dapat Ditimbulkannya

Amiloidosis berpotensi merusak organ mana pun tempat terjadinya penumpukan amiloid; itulah sebabnya diagnosis dan pengobatan yang tepat sangatlah penting. Kerusakan yang mungkin terjadi meliputi:

- Kerusakan jantung: Amiloidosis mengganggu sistem kelistrikan jantung dan menyulitkan jantung untuk berdetak secara efektif. 

Penumpukan amiloid di jantung menyebabkan kekakuan dan melemahnya daya pompa jantung, yang berujung pada sesak napas dan tekanan darah rendah. Pada akhirnya, kondisi ini dapat menyebabkan gagal jantung.

- Kerusakan ginjal: Kerusakan pada penyaring di dalam ginjal dapat menyulitkan organ berbentuk kacang ini untuk membuang limbah dari darah. Lama-kelamaan, ginjal bisa mengalami beban kerja berlebih, dan Anda dapat mengalami gagal ginjal.

- Kerusakan saraf: Saat amiloid menumpuk pada saraf dan merusaknya, Anda mungkin merasakan sensasi seperti mati rasa atau kesemutan pada jari tangan dan kaki. Kondisi ini juga dapat memengaruhi saraf lain, seperti saraf yang mengontrol fungsi usus atau tekanan darah.

Jadi itulah penjelasan mengenai apa itu Amiloidosis dan bagaimana cara mengobatinya. Amiloidosis berpotensi merusak organ mana pun tempat terjadinya penumpukan amiloid; itulah sebabnya diagnosis dan pengobatan yang tepat sangatlah penting.