7 Komplikasi Amiloidosis Transthyretin (ATTR)

Olret – Seiring berjalannya waktu, amiloidosis transthyretin (ATTR) dapat merusak saraf, jantung, dan organ lainnya. Kondisi ini dapat menyebabkan komplikasi seperti masalah jantung, kerusakan saraf, dan gangguan pada fungsi tubuh sehari-hari.

ATTR terjadi ketika mutasi pada gen transthyretin (TTR) menyebabkan hati memproduksi protein TTR yang tidak normal. Protein-protein ini menggumpal membentuk fibril amiloid, yang kemudian menumpuk di dalam organ dan menyebabkan kerusakan jaringan.

Penumpukan fibril amiloid dapat menimbulkan komplikasi yang memengaruhi:

- jantung.

- sistem saraf.

- sistem pencernaan.

- sistem muskuloskeletal.

- ginjal.

- mata.

Gejala dan komplikasi ATTR biasanya memburuk seiring waktu. Kondisi ini dapat memengaruhi kesehatan fisik, kesejahteraan emosional, dan kemampuan Anda dalam melakukan aktivitas sehari-hari.

Tersedia pengobatan untuk memperlambat perkembangan ATTR, yang dapat menunda atau mencegah kemungkinan terjadinya komplikasi. Hal ini dapat membantu meningkatkan kualitas hidup dan kelangsungan hidup Anda.

Tersedia pula pengobatan untuk menangani komplikasi tertentu. Dokter mungkin akan menyarankan pengobatan langsung atau merujuk Anda ke dokter spesialis.

Baca terus untuk mengetahui lebih lanjut mengenai kemungkinan komplikasi ATTR.

Komplikasi jantung

Fibril amiloid dapat menumpuk di otot jantung Anda dan menyebabkan kardiomiopati, atau penyakit otot jantung. Hal ini dapat menimbulkan komplikasi jantung, seperti:

- gagal jantung, yaitu kondisi ketika jantung tidak dapat memompa darah dengan cukup baik.

- aritmia jantung, atau irama jantung yang tidak normal.

- trombus intrakardiak, atau gumpalan darah di dalam otot jantung.

Fibrilasi atrium adalah salah satu jenis aritmia yang paling umum terjadi pada penderita kardiomiopati ATTR. Kondisi ini terutama sering ditemukan pada ATTR-CM tipe wild-type, namun juga dapat terjadi pada ATTR herediter (hATTR). 

Fibrilasi atrium meningkatkan risiko Anda terkena stroke.

Dokter mungkin akan merujuk Anda ke dokter spesialis jantung (kardiolog) untuk memeriksa tanda-tanda kardiomiopati dan perubahan jantung lainnya. 

Dokter dapat menjadwalkan pemeriksaan jantung secara berkala untuk memantau kesehatan jantung Anda serta menyarankan perubahan gaya hidup atau pengobatan guna membantu menangani komplikasi.

Komplikasi sistem saraf

Fibril amiloid dapat menumpuk di sistem saraf dan menyebabkan komplikasi, seperti neuropati sensorimotor dan disfungsi otonom. Dokter Anda mungkin merujuk Anda ke spesialis saraf (neurolog) untuk mendiagnosis dan menangani kondisi-kondisi tersebut.

1. Neuropati sensorimotor

Neuropati sensorimotor terjadi ketika saraf yang mengendalikan sensasi dan gerakan mengalami kerusakan. Kondisi ini dapat menimbulkan gejala pada kaki, tangan, atau bagian tubuh lainnya, seperti:

- mati rasa, kesemutan, nyeri, atau sensasi tidak biasa lainnya.

- perubahan kemampuan merasakan suhu.

- perubahan pada indra peraba.

- kelemahan otot.

- hilangnya ketangkasan.

- gangguan keseimbangan.

- foot drop (kaki terkulai), atau kesulitan menekuk kaki ke arah atas.

- wrist drop (pergelangan tangan terkulai), atau kesulitan meluruskan pergelangan tangan dan jari-jari.

Neuropati sensorimotor dapat membatasi kemampuan Anda untuk melakukan gerakan atau aktivitas tertentu, seperti berjalan. Kondisi ini juga dapat menimbulkan kesulitan dalam mobilitas dan aktivitas sehari-hari.

2. Disfungsi otonom

Disfungsi otonom terjadi ketika penumpukan amiloid merusak sistem saraf otonom, yang mengendalikan fungsi-fungsi tak sadar seperti tekanan darah, pencernaan, dan gairah seksual.

Gejala yang mungkin muncul meliputi:

- rasa melayang, pusing, atau pingsan.

- kesulitan mengosongkan atau mengendalikan kandung kemih.

- diare, sembelit, atau perubahan pola buang air besar lainnya.

- sulit menoleransi suhu panas.

- berkeringat secara tidak wajar.

- rambut rontok.

- penglihatan kabur.

- mata kering.

- mulut kering.

- disfungsi ereksi.

Disfungsi otonom juga dapat menyebabkan hipotensi ortostatik, yaitu penurunan tekanan darah saat Anda duduk atau berdiri. Kondisi ini meningkatkan risiko jatuh dan cedera akibat kecelakaan.

Komplikasi gastrointestinal

Kerusakan saraf akibat ATTR dapat memengaruhi pencernaan dan pergerakan usus Anda. Fibril amiloid juga dapat menumpuk di jaringan saluran pencernaan Anda.

Hal ini dapat menyebabkan komplikasi saluran cerna, seperti:

- gastroparesis, atau keterlambatan pergerakan makanan dari lambung ke usus.

- disfagia, atau kesulitan menelan.

- sembelit atau diare kronis.

- malnutrisi.

Komplikasi ini dapat menimbulkan gejala seperti:

- perubahan pola buang air besar.

- perubahan nafsu makan.

- penurunan berat badan tanpa sebab yang jelas.

- nyeri atau perut kembung.

- rasa kenyang yang berlebihan.

- penumpukan gas (perut kembung/buang angin).

- mual atau muntah.

Karena gejala-gejala ini sering kali tumpang tindih dengan kondisi pencernaan lainnya, dokter terkadang bisa salah mendiagnosis perubahan fungsi usus akibat ATTR sebagai irritable bowel syndrome (IBS). 

Beri tahu dokter jika Anda pernah didiagnosis menderita IBS sebelumnya agar mereka dapat mempertimbangkan kemungkinan ATTR dalam penanganan kondisi Anda.

Komplikasi muskuloskeletal

ATTR dapat menyebabkan perubahan pada jaringan lunak atau tulang yang meningkatkan risiko Anda mengalami kondisi seperti:

- sindrom lorong karpal (carpal tunnel syndrome), yang disebabkan oleh tekanan pada saraf medianus yang membentang dari lengan bawah hingga telapak tangan.

- stenosis spinal, yaitu kondisi ketika ruang atau celah pada ruas tulang belakang menyempit dan menekan sumsum tulang belakang atau akar saraf.

- cedera rotator cuff, yang melibatkan kerusakan pada otot atau tendon penstabil sendi bahu.

- ruptur tendon, yaitu kondisi tendon yang robek.

Komplikasi ini dapat menimbulkan rasa nyeri dan ketidaknyamanan. Kondisi tersebut juga dapat membatasi mobilitas serta kemampuan Anda dalam melakukan aktivitas tertentu.

Dokter mungkin menyarankan penyesuaian aktivitas, fisioterapi, atau perawatan lain untuk membantu menangani komplikasi ini.

Komplikasi ginjal

Fibril amiloid dapat menumpuk di ginjal dan meningkatkan risiko gagal ginjal, yaitu kondisi ketika salah satu atau kedua ginjal tidak dapat menyaring darah dengan cukup baik untuk membuang racun dan kelebihan cairan. Gagal ginjal juga dapat memperparah gagal jantung.

Gejala potensial gagal ginjal meliputi:

- pembengkakan pada kaki, pergelangan kaki, atau tungkai.

- perubahan pola buang air kecil.

- kelelahan atau rasa letih.

- kesulitan tidur.

- kram atau kelemahan otot.

- nyeri atau kekakuan sendi.

- kulit kering dan gatal.

- mual atau muntah.

- hilangnya nafsu makan.

- kesulitan berkonsentrasi, gangguan daya ingat, atau kebingungan.

Dokter mungkin akan meminta Anda menjalani tes ginjal rutin untuk memantau kesehatan ginjal Anda.

Dokter dapat merujuk Anda ke dokter spesialis ginjal (nefrolog) jika Anda menunjukkan tanda atau gejala penyakit ginjal. Seorang nefrolog dapat membantu Anda memahami berbagai pilihan pengobatan yang tersedia.

Komplikasi mata

Fibril amiloid dapat menumpuk di mata dan menyebabkan kekeruhan vitreus, yaitu gumpalan pada cairan mirip gel yang mengisi bola mata (humor vitreus). Kekeruhan ini dapat tampak sebagai floater yang melayang di area penglihatan Anda.

ATTR juga dapat merusak saraf yang memengaruhi mata, sehingga menimbulkan gejala seperti penglihatan kabur atau mata kering.

Pemeriksaan rutin dengan dokter spesialis mata (oftalmolog) penting dilakukan untuk mendiagnosis dan menangani perubahan pada penglihatan atau kesehatan mata Anda secara keseluruhan.

Distres psikologis

Hidup dengan ATTR dapat menghadirkan tantangan yang berdampak lebih dari sekadar kesehatan fisik Anda. Penyandang ATTR sering kali mengungkapkan kekhawatiran terkait:

- gejala dan komplikasi.

- perubahan pada kemampuan fisik atau kemandirian.

- perubahan pada kehadiran atau produktivitas kerja.

- waktu dan biaya untuk mendapatkan diagnosis serta pengobatan.

- dampak kondisi ini terhadap orang-orang terkasih.

Tantangan-tantangan ini dapat menimbulkan tekanan emosional serta memengaruhi kesehatan mental atau kesejahteraan emosional Anda.

Bicarakan dengan dokter mengenai bagaimana ATTR memengaruhi Anda, terutama jika Anda mengalami stres, kecemasan, atau masalah kesehatan mental lainnya yang sering terjadi atau tergolong berat.

Dokter mungkin akan merujuk Anda kepada tenaga profesional kesehatan mental yang dapat memberikan strategi dan sumber daya untuk mengelola stres serta emosi sulit lainnya. 

Pengobatan juga mungkin disarankan jika Anda menunjukkan tanda-tanda gangguan kesehatan mental, seperti depresi atau kecemasan.

Bergabung dengan kelompok dukungan bagi penyandang ATTR juga dapat memberikan pemahaman, semangat, dan rasa kebersamaan.

Jadi itulah penjelasan mengenai tujuh komplikasi amiloidosis transtiretin (ATTR). Pengobatan dapat membantu memperlambat penumpukan fibril amiloid, yang berpotensi menunda atau mengurangi komplikasi.