Segala Hal tentang Amiloidosis yang Perlu Anda Tahu

Olret – Amiloidosis terjadi ketika protein yang disebut amiloid menumpuk di organ-organ seperti jantung, ginjal, hati, saraf, dan sistem pencernaan. Endapan ini bisa tersebar di seluruh tubuh atau terlokalisasi di area tertentu, serta dapat menyebabkan kegagalan organ.

Gejala yang muncul bergantung pada organ yang terdampak, dan pada tahap awal, amiloidosis mungkin tidak menimbulkan gejala sama sekali. Tanda-tanda peringatannya meliputi sesak napas, pembengkakan kaki, urine berbusa, mati rasa atau kesemutan, kelelahan, dan mudah memar.

Pengobatan bertujuan untuk memperlambat produksi amiloid dan menangani gejala. Pilihan pengobatan mencakup kemoterapi yang mungkin disertai transplantasi sel punca atau sumsum tulang untuk amiloidosis light chain (AL); penggunaan antibiotik atau obat antiinflamasi untuk amiloidosis autoimun (AA); serta transplantasi organ untuk kasus-kasus tertentu.

Amiloidosis adalah kelompok penyakit yang diturunkan secara genetik dan disebabkan oleh penumpukan amiloid berlebih. 

Dokter mengategorikan jenis-jenis penyakit ini sebagai sistemik atau lokal. Kondisi ini dapat memengaruhi berbagai organ, termasuk jantung, ginjal, dan sistem pencernaan.

Endapan amiloid dapat menumpuk di:

- hati.

- limpa.

- ginjal.

- jantung.

- saraf.

- pembuluh darah.

Terkadang, amiloid menumpuk di seluruh tubuh. Kondisi ini disebut amiloidosis sistemik atau amiloidosis yang menyebar ke seluruh tubuh. 

Penumpukan amiloid pada akhirnya dapat merusak organ dan menyebabkan kegagalan fungsi organ tersebut. Kondisi ini tergolong langka, namun bisa menjadi masalah kesehatan yang serius.

Sebagian besar jenis amiloidosis tidak dapat dicegah. Akan tetapi, gejala-gejalanya dapat dikelola melalui pengobatan. Silakan lanjutkan membaca untuk mengetahui lebih lanjut.

Gejala Amiloidosis

Pada tahap awal, amiloidosis mungkin tidak menimbulkan gejala apa pun. Saat kondisi ini bertambah parah, gejala yang Anda alami bergantung pada jenis amiloidosis yang Anda derita serta organ tubuh yang terdampak.

Sebagai contoh, jika jantung Anda terdampak, Anda mungkin mengalami:

- sesak napas.

- detak jantung yang cepat, lambat, atau tidak teratur.

- nyeri dada.

- tekanan darah rendah, yang dapat menyebabkan rasa pusing atau melayang.

Jika ginjal Anda terdampak, Anda mungkin mengalami pembengkakan pada kaki akibat penumpukan cairan (edema) atau urine berbusa karena kelebihan protein.

Jika hati Anda terdampak, Anda mungkin mengalami nyeri dan pembengkakan di bagian atas perut.

Jika saluran pencernaan Anda terdampak, Anda mungkin mengalami:

- mual.

- diare.

- sembelit.

- hilangnya nafsu makan.

- penurunan berat badan.

- rasa kenyang segera setelah makan.

Jika saraf Anda terdampak, Anda mungkin mengalami:

- nyeri, mati rasa, dan sensasi kesemutan pada tangan, kaki, dan tungkai bawah.

- pusing saat berdiri.

- mual.

- diare.

- ketidakmampuan merasakan suhu dingin atau panas.

Gejala umum yang dapat muncul meliputi:

- kelelahan.

- kelemahan.

- memar di sekitar mata atau pada kulit.

- lidah bengkak.

- nyeri sendi.

- sindrom lorong karpal (carpal tunnel syndrome), atau mati rasa dan kesemutan pada tangan dan ibu jari.

Hubungi dokter jika Anda mengalami gejala-gejala tersebut selama lebih dari satu atau dua hari.

Apa Penyebab Amiloidosis

Secara umum, amiloidosis disebabkan oleh penumpukan amiloid di dalam organ tubuh Anda. Organ atau bagian tubuh yang terdampak bergantung pada jenis amiloidosis yang Anda derita.

Beberapa jenis amiloidosis bersifat herediter (diturunkan), sementara jenis lainnya dapat dipicu oleh:

- menjalani dialisis dalam jangka waktu lama.

- penyakit peradangan tertentu.

Jenis-jenis Amiloidosis

Karena setiap jenis amiloidosis mungkin memerlukan penanganan yang sedikit berbeda, penting untuk mendapatkan diagnosis yang tepat.

Cara sederhana untuk memahami penamaan berbagai jenis tersebut adalah dengan mengetahui bahwa huruf "A" pada sebagian besar jenisnya merupakan singkatan dari Amyloid (amiloid). 

Huruf atau kata yang mengikuti huruf "A" tersebut menunjukkan jenis spesifik protein amiloid yang terlibat.

1. Amiloidosis rantai ringan (AL)

Amiloidosis AL, yang juga dikenal sebagai amiloidosis rantai ringan imunoglobulin, merupakan salah satu jenis diagnosis amiloidosis yang paling umum di Amerika Serikat. Kondisi ini sebelumnya dikenal sebagai amiloidosis primer.

Amiloidosis AL terjadi ketika protein amiloid abnormal yang disebut rantai ringan menumpuk di berbagai organ, seperti:

- jantung.

- ginjal.

- hati.

- sistem saraf.

- saluran pencernaan.

2. Amiloidosis autoimun (AA)

Jenis amiloidosis ini dapat berkembang setelah infeksi kronis seperti tuberkulosis atau penyakit yang menyebabkan peradangan, misalnya artritis reumatoid atau penyakit radang usus.

Sekitar separuh dari penderita amiloidosis AA juga mengidap artritis reumatoid. Amiloidosis AA terutama menyerang ginjal. Terkadang, kondisi ini juga dapat merusak usus, hati, atau jantung. Jenis ini sebelumnya disebut sebagai amiloidosis sekunder.

3. Amiloidosis beta-2 mikroglobulin (Abeta2m)

Jenis ini menyerang orang yang telah menjalani dialisis dalam jangka waktu lama akibat masalah ginjal. Endapan amiloid terbentuk di sendi dan tendon, sehingga menyebabkan nyeri dan kekakuan.

4. Amiloidosis ATTR

Jenis amiloidosis familial yang langka ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang diturunkan dalam keluarga. Amiloidosis herediter dapat menyerang:

- saraf.

- jantung.

- hati.

- ginjal.

5. Amiloidosis terlokalisasi (ALoc)

Terdapat berbagai jenis amiloidosis terlokalisasi. Pada umumnya, endapan amiloid dalam amiloidosis ALoc terjadi di area trakea atau bronkus, mata, ataupun kandung kemih. 

Namun, endapan tersebut juga dapat berkaitan dengan protein endokrin atau protein yang diproduksi di kulit dan jantung.

6. ATTR tipe liar

ATTR tipe liar (wild-type) berkaitan dengan proses penuaan, dan sebuah studi tahun 2024 terhadap 1.251 orang menemukan bahwa diagnosis paling sering diberikan kepada pria lanjut usia. 

Namun, data terbaru menunjukkan adanya peningkatan diagnosis pada wanita dan orang yang lebih muda.

Bagian tubuh yang paling sering terdampak oleh ATTR tipe liar adalah jantung, dan salah satu gejala awal kondisi ini bisa berupa sindrom lorong karpal (carpal tunnel syndrome).

Jadi itulah penjelasan mengenai segala hal tentang Amiloidosis yang perlu Anda tahu. Amiloidosis adalah sebutan untuk beberapa kondisi yang disebabkan oleh penumpukan protein amiloid.